👨🏻⚕️ 當決定抽羊水之後-傳統染色體、初代羊水晶片、SNP羊水晶片
當妳成為高齡產婦時
當初唐結果被告知高風險時
我們會選擇羊膜穿刺
那麼是單純羊膜穿刺好？
單做羊水晶片好？
還是要兩個都做好？
這是一個困難的抉擇
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染色體遺傳疾病千百種
要完整說明是不可能的
但我盡量用自創的比喻方式來做原理說明
想聽更完整解說可以看我的線上直播解析
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/3237673536330391/
人類的染色體
就像這禮拜我帶我女兒去上學
參加了小學開學的升旗典禮
一共46個小朋友排排站
其中
男生1號～23號
女生1號～23號
兩兩一對排排站，
一半是男生 (來自父親的染色體)
一半是女生 (來自母親的染色體)
每個同學都穿著
繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子
準備前往操場升旗
男班導的班級
因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排
所以排到最後一號的時候
發現一個超矮的男生配一個超高的女生(46, XY)
女班導就不一樣了
學生一共２３排
每一排都長得差不多高
整整齊齊的，兩兩成對(46, XX)
🔸傳統染色體分析
-染色體數目異常
就像班導師個別點名、服裝儀容檢查
從一號開始檢查同學是否有戴帽子、是否有穿褲子、是否有穿鞋子
不管多一個同學或少一個同學
正常的老師都馬上會知道
舉例: 第21排的同學多了一個就是唐氏症(47, +21)
-巨觀的染色體變異
哪個同學沒戴帽子或沒穿鞋
就是染色體大片段缺失
眼睛再怎麼大的老師
都應該看的出來班級人數或明顯的服儀問題
這樣狀況我們叫巨觀的染色體變異
🔸羊水晶片
今天上游泳課
同學們把繡有座號的帽子、制服、短褲、跟鞋子
全都丟進了大籃子裡
籃子裡亂成一團
神經病的校長 - 威廉氏後人
把每件衣服、褲子、帽子、鞋子
按照上面的名牌座號順序
一件一件的用放大鏡檢查
喔！三號女同學的衣服上有污漬！
喔！五號男同學的帽子破個洞！
喔！10號男同學的褲子口袋多一個！
類似這樣
每個同學的每個部分
特別是容易異常的地方
用放大鏡一點一點檢查
想當然比起導師用肉眼
是能夠抓到更微小的異常
不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異
都能夠被診斷出來
這就是羊水晶片的分析方式
🔸SNP晶片
SNP的原理是什麼一點都不重要
總而言之他就是能分辨某一條染色體
是來自爸爸還是來自媽媽
班上同學排排站
正常的狀況是
第一排：一個男生、一個女生
第二排：一個男生、一個女生
以此類推
如果哪一排忽然出現兩個都男同學
就是有問題
這樣的狀況我們叫單親二倍體
就是說這一對染色體
都是來自於爸爸，或都是來自於媽媽
舉例: 第十五對染色體兩條都來自媽媽
儘管染色體數目、型態、全部都對
還是會造成小胖威利症候群
結論:
傳統染色體檢查- 對染色體數目及巨觀變異有良好診斷力
羊水晶片- 比起傳統染色體檢查更能看見更微小的異常
SNP晶片-強項在於多識別出”單親二倍體”的存在
當羊水晶片解析度越來越高的時候
常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果
16號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎？
9號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎？
2號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎？
除了已知會形成疾病的特定區段之外
如果晶片發現其他少見的變異到底會不會怎麼樣？
通常這樣的狀況
有問題的人才會被回報上去
沒問題的人就默默繼續長大成人
生活在你我身邊
了解原理後
到底要怎麼選擇，
還是看你們的經濟狀況與對疾病的恐懼程度而定
希望這篇文章能幫助你們釐清思緒
好好思考
“如果拿我的染色體去跑晶片，應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊，不是嗎？”
✏️遇到這種不確定的區間變異怎麼辦?
✏️什麼是染色體反轉、染色體重複、染色體轉位?
✏️為何不單做羊水晶片，還要做傳統染色體呢?
👉更多問題請務必閱讀完整文章
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威廉氏後人➕羊水晶片
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